妥瑞症候群 (Tourette Syndrome) @ Tien-tien的樂學工作室

妥瑞症候群 (Tourette Syndrome) 臺大小兒部張文誠醫師(改編自臺大醫院神經部楊智超醫師及長庚兒童醫院神經科王煇雄醫師衛教短文)

　　擠眉弄眼，到底是那根筋不對勁？當您看到自己的小孩有一些習慣性擠眉弄眼，搖頭晃腦的動作時，也許會認為只是他淘氣頑皮的表現而已，不過這種習慣性的動作也有可能是一種叫做「TICS」的症狀。有些字典將「TICS」翻譯作習慣性抽動並不正確，「TICS」不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的動作;有人翻譯作抽搐，又易和癲癇發作混淆。

　　所謂「TICS」指的是一種間歇性出現的小動作，通常出現得很突然而短暫。以「動作型」的來說，最常見的就是眨眼睛、皺眉、蹙鼻、噘嘴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦、晃手這些快速而短促的簡單動作；比較複雜就有像摸鼻子、碰別人、亂踢腿、作鬼臉等等的表現，甚至也有的小孩會模仿別人或作出看似猥褻的動作。

　　另外也有一種「出聲型」的，這些小孩會發出短暫的聲音來，像是清喉嚨、咳嗽、出怪聲。50%「出聲型」的小孩會突然迸出一些話來。這種突然迸出來的話也有許多不同的型態，有的人會發出類似罵人的”幹”音，有的人會發出一長串詛咒的聲音，或是重複別人或自己的語句。

　　這種小動作的出現通常因為程度輕重的不同而引起家長或老師不同程度的關注，比較輕的可能也不會引起特別的注意，或是被認為只是一種「習慣性」、「神經質」的表現；而被帶去看醫生的大多是症狀比較明顯的。根據DSM IV, 1994 美國精神學協會第四版的診斷和統計手冊，如果一個小孩， 1.在疾病期間同時或不同時有數種「動作型」以及一種以上「出聲型」的TICS， 2.次數頻繁、時好時壞(一天發生多次（通常是一陣一陣），或間歇發生在一年的某段期間，而症狀消失的時間不超過3個月)， 3.陸續有一年以上的症狀， 4.通常在21歲以前出現症狀。5.確定並非起因於用藥（例如使用興奮劑）或其他疾病（如Huntington氏病或病毒後腦炎），我們就可診斷為是「妥瑞症候群」(Tourette Syndrome)。如果只出現動作型tic或者是出聲型tic其中之一(並不是兩者都存在），持續的時間不超過數週或數個月，則稱為一過性tic異常﹔如果只出現動作型tic或者是出聲型tic其中之一(並不是兩者都存在），持續的時間超過一年，則稱為慢性tic異常。

　　造成這種症狀的機轉目前仍不清楚，不過一些研究似乎把病變所在指向我們腦中叫「基底核」的構造，目前許多證據指向此症是因基底核與額葉之間聯繫，「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」（cortical-striatal-thalamo-cortical circuits）發生問題，此神經迴路部分和掌管運動功能的腦皮質相連接，因此有tic的情形，另外此神經迴路和管行為或情緒的邊緣系統（limbic system）也有連接，因此可能會有強迫症、專心度不足或過度活動的問題產生。目前有證據顯示「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」（cortical-striatal-thalamo-cortical circuits）的主要問題，可能是基底核對多巴胺(Dopamine)有過度反應性(hyper-responsiveness)。又因為有10%至30%的患者可以找到有明顯的家族史(體染色體顯性遺傳)，所以尋找這致病的基因也是目前研究的重點，可是遺傳學家努力了好幾十年了，還是無法找到它的遺傳方式及基因所在。依據美國妥瑞症協會(TSA, Tourette Syndrome Association) 的歸納整理，父親或母親一方是妥瑞症基因的帶原者，則約有50%機會生出的小孩也有tic。重要的是，並不是每一擁有妥瑞症基因的小孩都會顯現其症狀。通常tic的表現程度男性與女性會有所不同，且不同的患者亦會有不同的表現方式。男性患者明顯地比女性多了3、4倍。另外有些不自主運動的病人是在風溼熱或是鏈球菌感染後才發作或急遽加重的，這些病人都該懷疑是否罹患一型可能是免疫機轉造成的妥瑞症，其正式名稱為「合併鏈球菌感染的兒童自體免疫神經精神異常 (pediatric autoimmune neuropsy-chiatric disorder associated with streptococcal infection) 」，六個英文字的字首剛好拼成「PANDAS」，或許可暱稱「熊貓症」，如果血清中可驗出自體抗體或特殊的淋巴球標記，就可確立「熊貓症」的診斷。

　　為什麼這些小孩會做出這些動作呢？其實它們的出現有時是不隨意的，有時則是患者有一種「不動不快」的衝動，也就是說不動的話就會很不舒服，動了就可以得到舒解。當然他們有時候可以暫時地把它強忍下來。當患者專心於某一事物時，tic常會自動消失，例如彈鋼琴、外科醫師開刀、看錄影帶或玩電視遊樂器時就沒tic了。就目前之了解，環境的因素並不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張有可能明顯地影響tic之發生頻率及強度，大多數患者在家時因放鬆心情及安全的氣氛下會完全表現tic的症狀，熟睡時大多完全消失。Tic幾乎一天發生多次(通常是一陣一陣)，或間歇發生在一年的某段期間，而症狀消失的時間不多超過三個月。

儘管妥瑞症會影響外在形象，而且至今尚無法完全根治，但是它不會威脅生命，也不會縮短壽命，大部份妥瑞症患者擁有幾近正常且具生產力的生活，當作家、數學家、音樂家、演員、工程師、運動選手的患者大有人在，很難相信也有當醫生的，而且還是外科醫生。有人說前五任的羅馬皇帝都是妥瑞症患者，因而稱妥瑞症的基因為「帝王基因」。音樂神童莫札特也被懷疑有妥瑞症的可能，因為在他的家書中充斥著咒罵的不雅字眼。貝多芬、畢卡索也在探討之列。因而有人認為妥瑞症的基因可能與高創意、高智慧等傑出的表現有關。

據估計每一千人就有一至十人患有妥瑞症，患者男孩比女孩多(約3:1)，多於二至十三歲(五、六歲為顛峰)時發病，另有少數在十三至二十一歲發病，青春期時可能緩解，成年前六成左右的患者會自然痊癒或症狀明顯減輕(約有30-40%的病童，當他們成長至青年期時tic會自動消失，另有30%的患者tic有顯著地減少，剩餘的30%仍多少擁有一些症狀且一直會持續至成人)。這些小動作出現的情況常會在小孩發育到青春期得到改善，不過改善的程度也因人而異。另外多數人隨著年紀增長愈來愈懂得如何去掩飾或修飾他們的症狀。

通常被帶來看醫生的小孩是屬於症狀比較明顯的，家長可能覺得動作出現的太頻繁或是不好看，或是老師發現這些小孩在課堂上會出一些怪聲音，怎麼說也沒有用。這疾病也許會造成社交上、職業上、或其它工作上的重大干擾。

這種情況需不需要治療呢？事實上，只有10~30%左右之小孩因出現嚴重的tic才就醫診斷的，絕大部份擁有妥瑞症的孩童症狀溫和，且從未接受醫生治療。對這些大多數(至少70%以上)只有溫和或輕微症狀的患者，他們不須任何處理(包括藥物或其他方式)，可能僅有少數同事或朋友注意到他們的症狀，當然他們的家庭成員會知道他們的症狀，因為大多數患者在家時因放鬆心情及安全之氣氛下會完全表現tic之症狀。對這些人來說妥瑞症只帶來少許之不便，是他們偶而不悅的來源而已。不論是醫藥的或非醫藥的，目前有許多不同之處理方式，已被證實對tic之頻率及嚴重度具減少之效果者。一般的原則就是如果情況嚴重到影響患者的社交或日常生活時就需要藥物治療。目前治療的藥物以多巴胺的阻斷劑為主，但由於這些藥物作用在中樞神經系統，症狀及副作用的追蹤是十分重要的。而每一個人對特定之藥物及劑量會有不同的反應，而且這些反應亦會因每天之不同狀況而異，因此藥物治療有時是一種不斷嘗試的過程。除了這些惱人的小動作外，患者也常伴有注意力不集中合併過動、強迫症、學習障礙、睡眠障礙、憂鬱症、情緒不穩、反社會行為等其他行為障礙等問題，而造成退縮、壓抑、孤立、被排斥，少學習到許多社交技巧，甚至人格發展不健全。這些合併症不一定會因年長而減輕。如何彌補這些缺陷，讓整體社會接納，這些都需要由醫師、家長、老師一起來做一個全盤的規劃與處理。對於非醫藥的處理方式，在這裡謹提供長庚兒童醫院王煇雄醫師的口訣給妥瑞症父母及患者們：透、睿、正。

「透」：透徹瞭解妥瑞症並接納它。